Dare un nome a una condizione genetica misteriosa quando gli indizi sono pochissimi e le risposte mancano del tutto è una delle sfide più complessi della medicina moderna. Una vera e propria indagine scientifica che, a volte, prende il via da un singolo paziente e da una variante genetica sospetta. La prof.ssa Manuela Morleo, mesagnese, ricercatrice presso il Dipartimento di Medicina di Precisione dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, spiega:
“La ricerca sulle patologie ultra-rare si muove spesso nel buio, ma si accende non appena si identifica una singola anomalia nel DNA di un individuo. Da quel primo identikit biologico si attiva una rete globale: gli scienziati iniziano a cercare casi simili in altre parti del mondo, confrontando le caratteristiche cliniche dei pazienti e le rispettive varianti genetiche. Attraverso sofisticati studi funzionali, l’obiettivo diventa raccogliere evidenze scientifiche per dimostrare se l’alterazione di quel determinato gene sia effettivamente la responsabile della patologia. Il lavoro si fa estremamente complesso quando i pazienti conosciuti a livello mondiale si contano sulle dita di una mano. In questo scenario, ogni singolo dato diventa un tassello fondamentale per identificare nuovi geni e comprendere i meccanismi biologici che governano la malattia. Fare ricerca in questo campo significa proprio questo: trasformare indizi apparentemente isolati in conoscenza condivisa a livello internazionale. L’obiettivo finale, che muove il lavoro quotidiano dei ricercatori, resta quello di dare finalmente una diagnosi certa e un nome alle patologie di tante persone e famiglie che, ancora oggi, convivono con l’ombra di una malattia invisibile”.
