Fabiano Amati
È certamente un grandissimo dolore, una notizia che non avrei voluto ricevere, ma grazie alla mia legge sullo screening obbligatorio SMA è stato diagnosticato oggi il primo caso pugliese in neonato privo di sintomi.
Quella prova di sintomi è la condizione clinica più favorevole per limitare al massimo i danni di questa terribile malattia, poiché consente la somministrazione della terapia genica nella fase più favorevole e quindi con maggiore probabilità di successo. Coincidono ora in me due sentimenti opposti; sono addolorato per la notizia e allo stesso tempo commosso per le grandi speranze che abbiamo aperto nel giro di un anno, rendendo la Puglia la regione più avanzata sulla diagnosi SMA: l’unica tra quelle italiane con lo screening obbligatorio per tutti i neonati.
Sapevamo che prima o poi avremmo avuto questa notizia ed eravamo rassegnati. E in effetti con la legge sullo screening obbligatorio per tutti i neonati pugliesi ci eravamo preparati proprio a questo e sulla base delle terribili esperienze di Melissa, Federico, Paolo, Giovanni, Marco e di tutti i bimbi che li hanno preceduti senza poter disporre di alcuna terapia. Onore a loro! Abbiamo combattuto tanto per questo risultato, attraversando incomprensioni e ostracismi, nella consapevolezza che comunque la diagnosi avrebbe colpito un bimbo e ucciso la grande gioia dei suoi genitori nei momenti in cui tutto sembra un incanto. La diagnosi precoce, in fase asintomatica, è però la migliore condizione per somministrare la terapia, evitare lo spegnimento dei motoneuroni con conseguenti gravi invalidità motorie e riaccendere il sorriso sul viso dei genitori.
Per questo risultato porterò sempre un debito di riconoscenza verso le famiglie dei bimbi SMA, i neuropsichiatri infantili che mi hanno offerto tutte le informazioni più adeguate, il genetista Mattia Gentile per la continua e paziente attività di istruzione e consulenza, i miei colleghi consiglieri regionali che mi hanno dato credito sottoscrivendo la proposta e approvandola. È questo un grande punto d’onore per il Consiglio regionale!
Quella prova di sintomi è la condizione clinica più favorevole per limitare al massimo i danni di questa terribile malattia, poiché consente la somministrazione della terapia genica nella fase più favorevole e quindi con maggiore probabilità di successo. Coincidono ora in me due sentimenti opposti; sono addolorato per la notizia e allo stesso tempo commosso per le grandi speranze che abbiamo aperto nel giro di un anno, rendendo la Puglia la regione più avanzata sulla diagnosi SMA: l’unica tra quelle italiane con lo screening obbligatorio per tutti i neonati.
Sapevamo che prima o poi avremmo avuto questa notizia ed eravamo rassegnati. E in effetti con la legge sullo screening obbligatorio per tutti i neonati pugliesi ci eravamo preparati proprio a questo e sulla base delle terribili esperienze di Melissa, Federico, Paolo, Giovanni, Marco e di tutti i bimbi che li hanno preceduti senza poter disporre di alcuna terapia. Onore a loro! Abbiamo combattuto tanto per questo risultato, attraversando incomprensioni e ostracismi, nella consapevolezza che comunque la diagnosi avrebbe colpito un bimbo e ucciso la grande gioia dei suoi genitori nei momenti in cui tutto sembra un incanto. La diagnosi precoce, in fase asintomatica, è però la migliore condizione per somministrare la terapia, evitare lo spegnimento dei motoneuroni con conseguenti gravi invalidità motorie e riaccendere il sorriso sul viso dei genitori.
Per questo risultato porterò sempre un debito di riconoscenza verso le famiglie dei bimbi SMA, i neuropsichiatri infantili che mi hanno offerto tutte le informazioni più adeguate, il genetista Mattia Gentile per la continua e paziente attività di istruzione e consulenza, i miei colleghi consiglieri regionali che mi hanno dato credito sottoscrivendo la proposta e approvandola. È questo un grande punto d’onore per il Consiglio regionale!
Ringrazio la Asl Bari e il suo direttore generale Antonio Sanguedolce, e i “vecchi” direttori sanitari e amministrativi Silvana Fornelli e Gianluca Capochiani. Furono loro a consentire in tempi record l’acquisto delle attrezzature.
Ringrazio anche chi prese sottogamba l’iniziativa o non ci credeva, perché la loro incredulità ci ha fatto credere di più nel risultato. Sono contento che oggi possano soffrire e compiacersi con noi! La mia gratitudine infine al personale del Laboratorio di genomica del “Di Venere di Bari”, la cui passione discreta e silenziosa è in grado di scuotere il mondo e offrire una speranza ai bimbi e alle famiglie colpite da questa terribile malattia.E ora ancora avanti per nuovi obiettivi, sto provando in tutti i modi nel contribuire a portare allo stato più avanzato di modernità le cure sanitarie nella nostra regione.
Un pensiero pieno di cuore al bimbo malato e alla famiglia che ha ricevuto la terribile notizia. Sappiano che possiamo farcela. Noi ci siamo, io ci sono…
