“In Puglia la prima bimba con diagnosi precoce di SMA 1 ha quasi sei mesi e si mantiene seduta e senza sintomi. Il secondo bimbo, invece, con diagnosi precoce di SMA 2, ha quattro mesi, si muove normalmente nella culla e pure lui senza sintomi. E tutto questo grazie allo screening obbligatorio alla nascita e alla relativa possibilità di somministrazione di farmaci innovativi nella fase asintomatica.
E mentre ciò accade in Puglia, in quasi tutte le altre regioni italiane i bimbi malati di Sma rischiano, per diagnosi tardiva, il destino crudele di malattia grave e morte; e tutto questo per l’assenza colpevole dello screening obbligatorio. Una clamorosa ingiustizia.
Spero che tutti i politici e i media ascoltino la mia denuncia e non si stanchino di gridare al mondo, ogni giorno, la tragedia di un’insopportabile roulette russa da federalismo sanitario”.
Lo dichiara il Presidente della Commissione Bilancio e programmazione Fabiano Amati, promotore e primo firmatario della legge pugliese – unica in Italia – sullo screening obbligatorio SMA in fase neonatale.
“Dal dicembre scorso in Puglia è stato istituito lo screening obbligatorio su tutti i neonati per la diagnosi tempestiva dell’atrofia muscolare spinale – SMA. Il test è effettuato presso il Laboratorio di genomica del Di Venere di Bari.
Lo screening è stato istituito con legge dal Consiglio regionale della Puglia, affinché la diagnosi tempestiva e precoce, in particolare nella fase asintomatica, possa rendere più efficaci le innovative terapie a disposizione. Prima dello screening obbligatorio, infatti, la diagnosi avveniva tardivamente e in presenza di sintomi, rendendo meno efficaci le terapie a disposizione.
Il test avviene prelevando una goccia di sangue alla nascita, indirizzandolo al laboratorio.
Allo stato su oltre 15mila neonati sottoposti al test nei giorni immediatamente successivi alla nascita, sono stati diagnosticati 2 casi di SMA, rispettivamente di tipo 1 e di tipo 2, in fase asintomatica, consentendo la somministrazione immediata delle terapie.
Dopo alcuni mesi dalla somministrazione, coincidenti per letteratura a quelli d’insorgenza dei sintomi già gravi, tra i quali la difficoltà a conquistare la posizione da seduti, la bimba con la SMA 1 non presenta alcun sintomo e ha conquistato la posizione da seduta addirittura in anticipo rispetto ai neonati non affetti da SMA, mentre il bimbo con SMA 2 non presenta alcun sintomo e riesce a sollevarsi in culla, come tutti i bambini sani.
I risultati entusiasmanti, ovviamente, andranno verificati con attenzione nei prossimi mesi, con la speranza di ottenere conferma sull’efficacia delle terapie e assicurare una condizione di normalità se non di guarigione.
In questo consiste l’estrema importanza dello screening obbligatorio.
Purtroppo, questa prestazione è assicurata generalmente solo in Puglia, soprattutto con profilo di obbligatorietà per tutti i neonati, mentre restano scoperti da diagnosi precoce e tempestiva tutti gli altri bimbi italiani; insomma, rimangono scoperti da diagnosi tempestiva tutti i bimbi nati nelle restanti regioni italiane. Una tragedia. Incredibile pure a dirsi.
Per questo chiedo a tutti i media di accendere tutte le luci su quest’argomento, perché la Puglia non è l’Italia e l’Italia non è la Puglia. Soprattutto in una vicenda in cui in oscillazione è il pendolo tra vita e morte”.
